توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود β-کتوتیولاز یک خطای ذاتی متابولیسم بدن کتون است که معمولاً به صورت دوره‌های کتواسیدوز متناوب ظاهر می‌شود. شروع اولین دوره کتواسیدوز معمولاً در اوایل زندگی است. میانگین سنی 15 ماه و دامنه آن از 3 روز تا 48 ماه است. فراوانی حملات با افزایش سن کاهش می یابد یا متوقف می شود و در صورت تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح عواقب آن قابل اجتناب است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
