نام های دیگر در خواست
ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, ZNF423
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ننفرونوفتیزیس شایع ترین علت ژنتیکی نارسایی پیشرونده کلیه در کودکان و بزرگسالان جوان است. NPH با پلی اوری، تاخیر رشد و بدتر شدن پیشرونده عملکرد کلیه با اندازه طبیعی یا کمی کاهش یافته کلیه مشخص می شود. نفرونوفتیز، زمانی که با آموروز مادرزادی لبر همراه باشد، به عنوان سندرم Senior-Loken (SLS) شناخته می شود. ویژگی‌های بالینی NPH با گروهی از بیماری‌های موسوم به سیلوپاتی همپوشانی دارند که شامل سندرم مکل-گروبر، سندرم ژوبرت، سندرم باردت-بیدل و آموروز مادرزادی لبر می‌شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
