توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم استیکلر (STL) یک اختلال چند سیستمی است که با نقایص چشمی، اسکلتی، دهان و صورت و شنوایی با شیوع تخمینی 1:7500-1:9000 مشخص می شود. نقایص چشمی شامل نزدیک بینی، آب مروارید و جداشدگی شبکیه است. کم شنوایی می تواند هم هدایتی و هم حسی عصبی باشد. سایر ویژگی ها عبارتند از توسعه نیافتگی میانی صورت و شکاف کام و دیسپلازی خفیف اسپوندیلو اپی فیزیال و/یا آرتریت زودرس.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
