توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود 3- متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز (MCC) یک نقص در کاتابولیسم اسید آمینه لوسین است. MCC آنزیم بعدی بعد از ایزووالریل کوآ دهیدروژناز در مسیر تخریب است. کمبود MCC منجر به سطوح بالای غیر طبیعی 3- متیل کروتونیل گلیسین در ادرار و 3- هیدروکسی ایزووالریل کارنیتین در خون می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
