توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسیدوری 3-متیل گلوتاکونیک نوع I (MGA1) یک اختلال نادر ناشی از کمبود 3- متیل گلوتاکونیل-CoA هیدراتاز، آنزیم میتوکندریایی است که مرحله پنجم کاتابولیسم لوسین را کاتالیز می کند. تجمع متابولیت‌های سمی لوسین عمدتاً منجر به یک وضعیت عصبی می‌شود، اگرچه شدت بالینی بسیار متفاوت است. دو بیمار اول با تایید مولکولی کمبود 3- متیل گلوتاکونیل کوآ هیدراتاز، کودکانی بودند که در یک مورد تاخیر حرکتی و گفتاری داشتند و در مورد دیگر فقط تاخیر گفتاری داشتند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
