توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
جابجایی ژن ALK منجر به تغییرات بیان این ژن شده که در برخی از سلول های سرطانی مانند سلول های سرطانی ریه رخ می دهد این رو مهارکننده های ALK در کارسینومای ریه NSCLC بعنوان هدف درمانی قرار میگیرند. با این حال ، جهش های نقطه ای در دومین تیروزین کیناز ALK ، ممکن است باعث مقاومت به این روش درمانی گردد. بنابراین بررسی جهش های این ژن می تواند به پیش بینی حساسیت یا مقاومت در برابر مهار کننده های نسل اول و دوم مانند کریزوتینیب ، الکتینیب و سریتینیب کمک کند.
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه