توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی می باشد که در آن ژن کدکننده پروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ (FGFR-3) جهش یافته‌است. این پروتئین در چندین فرآیند مهم سلولی نقش داشته و جهش در این ژن می تواند سبب تأخیر یا اشکال در رشد غضروف‌ها و استخوانی‌شدن آنها گردد. دو جهش در ژن FGFR3 شناخته شده است که باعث بیش از 1401 درصد موارد آكندروپلازی می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
