نام های دیگر در خواست
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آکروماتوپسی (ACHM) یک اختلال مادرزادی و اتوزومال مغلوب شبکیه است که با کوررنگی کامل، کاهش حدت بینایی (کمتر از 20/200)، فتوفوبیا، نیستاگموس و عدم وجود دامنه های الکترورتینوگرافی مخروطی در بدو تولد یا اوایل نوزادی شناخته می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
