توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
پورفیری متناوب حاد (AIP)، یک اختلال متابولیکی است که بر تولید Hem اثر می گذارد و ناشی از کمبود پورفوبیلینوژن دآمیناز (گاهی به عنوان هیدروکسی متیل بیلان سنتاز هم شناخته می شود) است این آنزیم توسط ژنی بنام HMBS کد می شود. بیش از 300 جهش در ژن HMBS شناسایی شده است که فعالیت هیدروکسی متیل بیلان سنتاز را کاهش می دهد و باعث تجمع ترکیباتی به نام پورفیرین در کبد و سایر اندام ها در سطوح سمی می گردد.تشخیص این بیماری اغلب به تأخیر می افتد، زیرا تظاهرات بالینی ویژه ای ندارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
