نام های دیگر در خواست
CPOX, PPOX and HMBS genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
بیماری های پورفیری، گروهی از اختلالات متابولیکی ناشی از ساخته شدن بیش از حد ترکیبی، شیمیایی به نام پورفیرین که برای عملکرد هموگلوبین ضروری اند، می باشد. نوع بیماری به این که کدام مواد شیمیایی و پیش ساز انباشته شود بستگی دارد. پورفیریای حاد شامل پورفیری متناوب حاد (AIP) ، کوپروپورفیریای ارثی (HCP)و پورفیریای واریگت (VP) می باشدکه ممکن است علائم شامل استفراغ، درد شکمی ، ضعف در دست یا پاها و علائم روانی را به همراه داشته باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
