نام های دیگر در خواست
ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, MYH9, NOTCH1, RBPJ genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم آدامز-الیور (AOS) یک بیماری مادرزادی است که عمدتاً با آپلازی کوتیس مادرزادی و نقص اندام مشخص می‌شود و شیوع تخمینی آن 1 در 225000 تولد زنده است. ویژگی‌های بالینی شامل کمبود پوست مادرزادی معمولاً در بالای جمجمه، باریک شدن انگشتان، و فالانژهای دیستال هیپرپلاستیک دست‌ها و پاها است. برخی از بیماران ممکن است مشکلات قلبی، از جمله نقص دیواره بین بطنی و مجرای شریانی باز داشته باشند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
