توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمپلکس آگناتیا اتوسفالی یک اختلال ناهنجاری کشنده است که احتمالاً در اوایل جنین زایی رخ می دهد. هیپوپلازی فک پایین یا آگناتیا و موقعیت غیرطبیعی گوش یا همجوشی گوش، یافته های بارز هستند. سایر یافته ها شامل شکاف کام، هیپوتلوریسم، میکروستومی است و زبان ممکن است کوچک باشد یا وجود نداشته باشد. یافته های متغیر شامل هیپوپلازی ریوی و ناهنجاری های ادراری تناسلی و قلبی عروقی است. Holoprosencephaly و Situs inversus معمولا در نوزادان مبتلا دیده می شود. سونوگرافی قبل از تولد، جنین مبتلا به پلی هیدرآمنیوس، میکروگناتیا، گوش های پایین و پاهای ناقص را تشخیص داده است. گزارش شده است که نوزادان مبتلا در رحم یا اندکی پس از تولد می میرند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
