توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم آلاژیل با کلستاز (ناشی از ناهنجاری در مجاری صفراوی)، نقایص مادرزادی قلب (که با تنگی ریه مشخص می شود)، یافته های چشمی (که توسط جنین خلفی مشخص می شود)، نقص مهره ها (شاخص مهره های عمیق پروانه ای) مشخص می شود. -چشم‌هایی با هیپرتلوریسم متوسط، پیشانی پهن، چانه برجسته و بینی صاف و بلند با نوک پیازی. علائم می تواند در دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع شود. فنوتیپ ها در بین افراد مبتلا حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
