توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
کمبود پروتئین آلفا-۱ آنتی‌تریپسین طبیعی یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند باعث بیماری جدی ریه یا کبد شود. انواع بسیاری از ژن های غیر طبیعی آلفا -1 آنتی تریپسین وجود دارد .بیش از 120 جهش در ژن SERPINA1 شناسایی شده است. بدون آلفا -1 آنتی تریپسین ، نوتروفیل الاستاز ریه ها (آلوئول ها) را از بین برده و باعث بیماری ریه می شود. همچنین برخی بیماران در کودکی دچار سیروز کبدی می‌شوند در مواردی هم که در کودکی مشکل کبدی نداشته‌اند در بزرگسالی دچار سیروز می‌شوند. درگیری کبدی ریسک بروز سرطان کبد را در این بیماران افزایش می‌دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
