نام های دیگر در خواست
COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم آلپورت یک نفریت ارثی ناشی از نقص در پروتئین کلاژن نوع IV است که مسئول تشکیل غشای پایه در کلیه، گوش و چشم است. این بیماری تقریباً 1 نفر از هر 50000 نفر را مبتلا می کند و با نارسایی پیشرونده کلیه، کاهش شنوایی حسی عصبی و ناهنجاری های چشمی مشخص می شود. شایع ترین علائم شامل میکرو هماچوری مداوم در اوایل کودکی، پروتئینوری پیشرونده، کاهش شنوایی حسی عصبی با فرکانس بالا دو طرفه و عدسی قدامی در اواخر کودکی و نوجوانی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
