توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندروم آلستروم یک اختلال نادر ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن ALMS1 ایجاد می‌شود .علائم آن به تدریج در دوران کودکی شروع می شود و می تواند متغیر باشد. در دوران کودکی، اختلال به طور کلی با ناهنجاری های بینایی و شنوایی، چاقی و بیماری های قلبی (كاردیومیوپاتی) مشخص می شود. بیش از 80 جهش در ژن ALMS1 در افراد مبتلا به سندروم آلستروم شناسایی شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
