نام های دیگر در خواست
APOE; alleles 2- 4, APP , SERPINA1, PSEN1, PSEN2, APP genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
بیماری آلزایمر یک نوع اختلال عملکرد مغزی است که در اثر آن به تدریج توانایی‌های ذهنی مانند حافظه تحلیل می‌رود بیشتر موارد ابتلا به بیماری آلزایمر ناشی از جهش های ژنی است که می تواند از والدین به فرزند منتقل شود. برای مثال جهش در یکی از سه ژن APP ، PSEN1 یا PSEN2 و آلل های APOE 2،3 و APOE4 به عنوان یک عامل خطر برای بیماری محسوب می شود. با تغییر هر یک از این ژن ها ، مقادیر زیادی از یک قطعه پروتئین به نام پپتید آمیلوئید بتا در مغز تولید و انباشته می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
