نام های دیگر در خواست
ASPH, B3GLCT, COL4A1, CYP1B1, ELP4, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, SH3PXD2B genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Axenfeld-Rieger (ARS) یک اختلال نادر و بسیار نافذ است که با درجات مختلف ناهنجاری های بخش قدامی چشم با ناهنجاری های سیستمیک مانند هیپوپلازی دندان و ناف برآمده مشخص می شود. نگرانی بالینی اصلی خطر ابتلا به گلوکوم با زاویه باز است که چالش اصلی از نظر درمان است. بیماران مبتلا به ARS همچنین به نظارت و مدیریت کم شنوایی حسی عصبی و نقایص قلبی، غدد درون ریز، جمجمه و صورت و ارتوپدی نیاز دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه