توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آمیلوئیدوز ارثی ترانس تیریتین (ATTR) یک اختلال تاخوردگی اشتباه پروتئین است که منجر به رسوب دانه های آمیلوئید و در نتیجه اختلال عملکرد اندام می شود. ATTR یک اختلال به آرامی پیشرونده است که به سه شکل اصلی ظاهر می شود: نوروپاتیک، لپتومننژیک و قلبی. ATTR نوروپاتیک بر سیستم عصبی محیطی و خودمختار تأثیر می گذارد که منجر به نوروپاتی محیطی و مشکل در کنترل عملکردهای بدن می شود. ATTR لپتومننژیال سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث هیدروسفالی، آتاکسی، تشنج و از دست دادن عملکرد فکری می شود. ATT قلبی بر قلب تأثیر می گذارد و منجر به آریتمی، کاردیومگالی یا نارسایی احتقانی قلب می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
