نام های دیگر در خواست
ANG, ANXA11, APP, ARHGEF28, ATXN2, C9orf72, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, KIF5A, MAPT, MATR3, MOBP, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PSEN1, PSEN2, SETX, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
(ALS) یک بیماری تخریب‌کننده عصبی است که با اختلال نورون حرکتی در قشر، ساقه مغز و نخاع مشخص می‌شود. اختلال عملکرد و از دست دادن این نورون ها منجر به ضعف سریع پیشرونده عضلانی، آتروفی و در نهایت فلج عضلات اندام، و مشکلات تنفسی می شود. (FTD) یک سندرم ناهمگن بالینی است که به دلیل انحطاط پیشرونده و آتروفی نواحی مختلف لوب پیشانی و تمپورال مغز است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
