توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی پیچیده است که در درجه اول بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. از خصوصیات بارز این بیماری می توان به تأخیر در تکامل ، ناتوانی ذهنی ، اختلال شدید گفتار و مشکلات حرکتی و تعادل (آتاکسی) اشاره کرد.بسیاری از ویژگیهای بارز سندرم آنجلمن ناشی از از دست دادن عملکرد ژن UBE3A است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
