توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات دیسژنز بخش قدامی (ASDD) اختلالات رشدی نادری هستند که در آن بخش قدامی چشم شامل عنبیه، قرنیه، عدسی و شبکه ترابکولار تحت تأثیر قرار می‌گیرد و منجر به طیفی از ناهنجاری‌ها مانند آنیریدیا، آب مروارید و گلوکوم می‌شود که منجر به ناتوانی بینایی در کودکی می‌شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
