توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نقص چرخه اوره با هایپرآمونمی، انسفالوپاتی و آلکالوز تنفسی مشخص می شود. هشت اختلال بالینی شامل آنزیم‌های چرخه اوره یا پروتئین‌های ناقل معیوب توصیف شده است: کمبود N-استیل گلوتامات سنتاز، کمبود کربامویل فسفات سنتتاز I، کمبود اورنیتین ترانس کاربامولاز، کمبود آرژینینوسوکسینات سنتتاز (همچنین به‌عنوان کمبود آرژینینومی آرژینوسیتات I)، y، کمبود سیترین (همچنین به عنوان سیترولینمی نوع II شناخته می شود)
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
