توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آتاکسی همراه با آپراکسی چشمی (AOA) یک آتاکسی مخچه ای زودرس و اتوزومال مغلوب است که با آپراکسی چشمی (ناتوانی در هماهنگی حرکات چشم)، نوروپاتی محیطی و هیپوآلبومینمی مشخص می شود. بسته به ژن جهش یافته، AOA به انواع مختلفی طبقه بندی می شود. از نظر فنوتیپی، این اشکال شباهت های متعددی دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
