توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلالات رشد عصبی از نظر بالینی متنوع هستند. در این میان، اختلال طیف اوتیسم (ASD)، ناتوانی ذهنی (ID) و صرع دارای شیوع بالای همزمان و همپوشانی قابل توجهی از علل ژنتیکی هستند. ASD با درجات مختلفی از آسیب اجتماعی، توانایی ارتباطی، تمایل به رفتار تکراری مشخص می شود. وراثت پذیری ASD چند عاملی است و طبق گزارشات بین 50 تا 90 درصد است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
