نام های دیگر در خواست
BEST1, C1QTNF5, CA4, CRB1, CRX, EMC1, EYS, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, IMPG1, KLHL7, LCA5, NR2E3, NRL, PDE6B, PITPNM3, PRKCG, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RHO, ROM1, RP1, RPE65, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
رتینیت پیگمانتوزا (RP) نشان دهنده گروهی از دیستروفی های ارثی شبکیه با شیوع جهانی ~ 1 در 4000 است. RP از نظر بالینی با رسوبات رنگدانه شبکیه قابل مشاهده در معاینه فوندوس، نیکتالوپی (شب کوری)، و به دنبال آن دژنراسیون پیشرونده گیرنده های نوری مشخص می شود. در نهایت منجر به نابینایی می شود
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
