توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسژنزی لوله های کلیوی اتوزومال مغلوب یک اختلال شدید در رشد لوله های کلیوی است که با شروع زودرس آنوری پایدار (که منجر به الیگوهیدرآمنیوس می شود) و عدم وجود یا تمایز ناقص لوله های پروگزیمال مشخص می شود. افراد مبتلا ممکن است در داخل رحم یا در عرض 24 ساعت پس از تولد بمیرند. مشخصه هیستوپاتولوژیک این بیماری عدم وجود یا کمبود لوله های پروگزیمال متمایز است که ممکن است با نقص استخوانی شدن جمجمه همراه باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
