توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آتاکسی نخاعی نوع 4 (SCAR4، همچنین به عنوان اختلال حرکتی VPS13D شناخته می شود) یک اختلال حرکتی ژنتیکی بسیار نادر است. ویژگی های اصلی شامل آتاکسی، دیستونی، کره و اسپاستیسیتی است. ویژگی های جزئی می تواند شامل تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی خفیف، علائم هرمی، نوروپاتی محیطی، ناهنجاری های حرکتی چشم، تشنج، و یافته های غیر طبیعی MRI مغز باشد. آتاکسی نخاعی مغلوب اتوزومال 4 (SCAR4) توسط انواع بیماریزای دو آللی در ژن VPS13D ایجاد می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
