نام های دیگر در خواست
ASPH, B3GLCT, COL4A1, CYP1B1, ELP4, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, SH3PXD2B genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم ARS یک اختلال نادر و بسیار نافذ است که با درجات مختلف ناهنجاری های بخش قدامی چشم با ناهنجاری های سیستمیک مانند هیپوپلازی دندان و ناف برآمده مشخص می شود. ناهنجاری های دندانی در این سندرم به تشخیص و تشخیص ARS از سایر ناهنجاری های بخش قدامی چشم کمک می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
