نام های دیگر در خواست
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP164, CEP290, CFAP418, IFT172, IFT27, IFT74, LRRC45, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم باردت بیدل (BBS) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با ویژگی های اولیه چاقی، پلی داکتیلی، رتینوپاتی رنگدانه ای، هیپوگنادیسم، ناهنجاری های کلیوی و اختلالات شناختی مشخص می شود. علائم ثانویه عبارتند از دیابت، فشار خون بالا و نقایص مادرزادی قلب.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
