نام های دیگر در خواست
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP164, CEP290, CFAP418, IFT172, IFT27, IFT74, LRRC45, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم باردت بیدل (BBS) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با ویژگی‌های اولیه چاقی، پلی داکتیلی، رتینوپاتی رنگدانه‌ای، هیپوگنادیسم، ناهنجاری‌های کلیوی و اختلالات شناختی مشخص می‌شود. ویژگی های ثانویه عبارتند از دیابت، فشار خون بالا و نقایص مادرزادی قلب. اگرچه BBS یک بیماری نادر است، اما تشخیص با این واقعیت پیچیده است که بسیاری از ویژگی های بالینی (چاقی، دیابت، فشار خون بالا و تاخیر رشد) شایع هستند. علاوه بر این، بسیاری از ویژگی‌های بالینی BBS با سایر اختلالات رشدی که به خوبی توصیف شده‌اند، همپوشانی دارند، از جمله سندرم مک‌کوزیک-کافمن، سندرم مکل-گروبر، سندرم ژوبرت، نفرونوفتیزیس، سندرم سنیور-لوکن، و آموروز مادرزادی لبر. بنابراین، آزمایش مولکولی اغلب برای تأیید تشخیص بالینی و کمک به درمان و مدیریت BBS مفید است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
