توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی و حذف و ورود های پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات ارثی- عضلانی همراه با ضعف پیشرونده عضلات گفته می‌شود.شایع‌ترین نوع دیستروفی‌های عضلانی، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و بکر (BMD) است که از انوع دیستروفی‌های عضلانی وابسته به Xهستند و در اثر نقص پروتئین سارکولمایی دیستروفین ایجاد می‌شوند. این دو اختلال علائم و نشانه های مشابهی دارند ولی در اثر جهش های مختلف در یک ژن ایجاد می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
