نام های دیگر در خواست
ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARFGEF2, ARX, ATP7A, CASK, CHMP1A, CTNNA2, DCX, DYNC1H1, EXOSC3, FKRP, FKTN, FLNA, KATNB1, KIF2A, KIF5C, KIF7, KIFBP, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MOCS1, NDE1, NEDD4L, OPHN1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, PQBP1, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS2, RELN, RTTN, TMTC3, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, VRK1, WDR62
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
ناهنجاری مغزی گروهی از شرایط پیچیده است که تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی مانند مواد شیمیایی، عفونت ها یا تشعشعات در دوران بارداری قرار دارند. بیشتر ناهنجاری های مغزی قبل از تولد شروع می شوند. علائم با علل مختلف متفاوت است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
