توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم برانکیوتورنال یک اختلال اتوزومال غالب است که با نقایص قوس شاخه ای (فیستول یا کیست شاخه ای)، کاهش شنوایی (کم شنوایی حسی عصبی، هدایتی یا مختلط) و ناهنجاری های کلیوی (از هیپوپلازی خفیف کلیه تا آژنزی کلیوی دو طرفه) شناخته می شود. علائم بالینی رایج شامل ناهنجاری های گوش خارجی، میانی و داخلی، عدم تقارن صورت و ناهنجاری های کام است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
