توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Branchiootorenal یک اختلال اتوزومال غالب است که با نقایص قوس شاخه ای (فیستول یا کیست شاخه ای)، کاهش شنوایی (کم شنوایی حسی عصبی، هدایت کننده یا مختلط) و ناهنجاری های کلیوی (از هیپوپلازی خفیف کلیه تا آژنزی کلیه دو طرفه) مشخص می شود (اسمیت 2013). علائم بالینی رایج شامل ناهنجاری های گوش خارجی، میانی و داخلی است. چاله ها و برچسب های پیش گوش؛ عدم تقارن صورت و ناهنجاری های کام. برخی از بیماران در مراحل بعدی زندگی دچار بیماری کلیوی مرحله نهایی می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
