توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم قرنیه شکننده (BCS) یک اختلال عمومی نادر بافت همبند است که با قوز قرنیه یا قوز قرنیه، خاصیت ارتجاعی بیش از حد پوست بدون شکنندگی بیش از حد و تحرک بیش از حد مفاصل، صلبیه آبی، با نازک شدن شدید قرنیه شناخته میشود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
