توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Brown-Vialetto-van Laere (BVVLS) و بیماری Fazio-Londe اختلالات عصبی نادری هستند که در اثر جهش در ژن های متعلق به خانواده ژن های ناقل ریبوفلاوین RFVT/SLC52 ایجاد می شوند. BVVLS1 و BVVLS2 اختلالات اتوزومال مغلوب نادر با یافته های بالینی مشابه فلج پیازی، زوال عصبی، ضعف عضلانی، نارسایی تنفسی و مرگ زودرس هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
