توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Brown-Vialetto-van Laere 1 و 2 اختلالات عصبی نادر با طیف فنوتیپی نوروپاتی عصبی حرکتی، حسی و جمجمه ای هستند. علائم اصلی شامل فلج پیازی، زوال عصبی، ضعف عضلانی، آتروفی بینایی، نارسایی تنفسی و مرگ زودرس است. بیماری فازیو لوند یک فلج پیازی پیشرونده است که در دوران کودکی شروع می شود و با هیپوتونی و نارسایی تنفسی ناشی از فلج دیافراگم ظاهر می شود. این سندروم و بیماری به صورت اختلالات اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
