توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم بروگادا (BrS) یک اختلال آریتمی قلبی بالقوه تهدید کننده زندگی بدون ناهنجاری های ساختاری است که با سرگیجه، سنکوپ، تنفس آگونال شبانه و مرگ ناگهانی مشخص می شود. یافتههای الکتروکاردیوگرافی کلاسیک مرتبط با سندرم بروگادا شامل بالا بردن قطعه ST در لیدهای V1 تا V3، بلوک شاخه راست، بلوک AV درجه یک و تاخیر هدایت داخل بطنی است. سندرم بروگادا در مردان بسیار شایع تر از زنان است و بسیاری از افرادی که سندرم بروگادا دارند علائمی ندارند. علائم معمولاً در بزرگسالی ظاهر می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه