توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
آرتریوپاتی مغزی اتوزومال غالب به‌همراه انفارکتوس‌های ساب‌کورتیکال و لکوانسفالوپاتی شایع‌ترین نوع سکته مغزی ارثی است که بیش از ۱۵۰ جهش در ژن Notch 3 مرتبط با آن شناسایی شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
