توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آرتریوپاتی اتوزومال غالب مغزی با انفارکتوس زیر قشری و لکوآنسفالوپاتی یک بیماری عروق کوچک است که عمدتاً سلول‌های عضله صاف عروقی در مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم معمولاً بین دهه دوم تا چهارم زندگی شروع می شود، ابتدا به صورت میگرن همراه با اورا، به دنبال سکته مغزی ایسکمیک زیر قشری، اختلال عملکرد اجرایی، ناتوانی حرکتی، اختلال خلقی و زوال عقل ظاهر می شود. انواع بیماری زا در NOTCH3 در درجه اول با CADASIL1 مرتبط بوده اند، اما همچنین با میوفیبروماتوز نوزادی اتوزومال غالب نوع 2، سندرم مننگوسل جانبی اتوزومال غالب، و آرتریوپاتی اتوزومی مغلوب زودرس همراه هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
