توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندروم Cardiofaciocutaneous نوعی اختلال است که بسیاری از قسمت های بدن، به ویژه قلب (قلبی)، مورفولوژی صورت (صورت) و پوست و مو (پوستی) را درگیر می کند. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند دچار تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی هستند که معمولاً از متوسط تا شدید متغیر است. جهش در ژن BRAF شایعترین علت سندروم قلبی- صورت- پوستی است. حداقل 36 جهش BRAF در افراد مبتلا به این اختلال شناسایی شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
