توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
نقص کارنیتین پالمیتوئیل ترانسفراز II ، بیماری است که مانع از مصرف چربی های خاصی توسط بدن برای کسب انرژی میشود ، چراکه این آنزیم برای اکسیداسیون اسید های چرب که فرآیند چند مرحله ای تجزیه اسیدهای چرب و تبدیل انرژی میباشد ضروری است . بیش از 70 جهش در ژن CPT2 شناسایی شده است که باعث این بیماری می شود. نوزادان مبتلا به این نوع اختلال دچار نارسایی تنفسی ، تشنج ، نارسایی کبد ، کاردیومیوپاتی و آریتمی میشوند. همچنین افراد مبتلا دارای قند خون پایین (هیپوگلیسمی) و سطح پایین کتون هستند که در هنگام تجزیه چربی ها تولید و برای انرژی مصرف می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
