توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کمبود CPT II نوع I و II اختلالات نادر و شدیدی هستند که چندین سیستم بدن را درگیر می کنند. بیماران با حملات مکرر نارسایی حاد کبد با هیپوگلیسمی هیپوکتوز، دیسترس تنفسی، بی حالی، استفراغ، تشنج، هپاتومگالی گذرا و احتمالاً کما مراجعه می کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
