نام های دیگر در خواست
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, KCNQ1, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
تاکی کاردی بطنی پلی‌مورفیک کاتکول آمینرژیک (CPVT) یک اختلال ارثی قلبی است که با بی‌ثباتی الکتریکی تهدیدکننده حیات ناشی از استرس فیزیکی یا عاطفی بدون هیچ گونه ناهنجاری ساختاری قلبی مشخص می‌شود .بی ثباتی الکتریکی ممکن است به ایست قلبی و مرگ ناگهانی تبدیل شود. CPVT معمولاً در دوران کودکی شروع می شود و اغلب به صورت سنکوپ تظاهر می کند. داروهای پیشگیرانه (بتابلوکرها) و سایر درمان ها برای افراد مستعد در دسترس هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
