نام های دیگر در خواست
COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTC1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری عروق کوچک مغزی یک گروه نادر از اختلالات هتروژن ارثی است که بر عروق کوچک مغز، از جمله شریان‌های کوچک، شریان‌ها، مویرگ‌ها و وریدهای کوچک و همچنین برهم‌کنش آنها با ساختارهای اطراف عروقی تأثیر می‌گذارد. این گروه از اختلالات یکی از علل سکته مغزی و اختلالات شناختی است. تظاهرات بالینی شایع بیماری عروق کوچک مغزی عبارتند از انفارکتوس لکونار، نقص شناختی، خونریزی داخل مغزی، میگرن و درگیری کلیه.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
