نام های دیگر در خواست
AARS1, AIFM1, COX6A1, CTDP1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS1, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, TRIM2, TRPV4, YARS1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری شارکو ماری دندان (CMT)، که همچنین به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی (HMSN) شناخته می شود، گروه بزرگی از اختلالات ارثی اعصاب محیطی است. اشکال دمیلینه کننده CMT عمدتاً غلاف میلین عصب محیطی را تحت تأثیر قرار می دهد و از طریق سرعت هدایت عصبی آهسته (NCV) کمتر از 38 متر بر ثانیه در اندام های فوقانی شناخته میشود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
