نام های دیگر در خواست
AARS1, AIFM1, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, FGD4, FIG4, GARS1, GDAP1, GNB4, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF5A, LMNA, LRSAM1, MARS1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, TRIM2, TRPV4
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری شارکو ماری دندان (CMT)، که همچنین به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی (HMSN) شناخته می شود، گروه بزرگی از اختلالات ارثی اعصاب محیطی است. انحطاط پیشرونده اعصاب حرکتی منجر به ضعف و آتروفی عضلات دیستال می شود. تحلیل رفتن اعصاب حسی منجر به کاهش حس، گزگز و بی حسی در پاها، بازوها، دست ها و درد نوروپاتیک می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
