توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری شارکو ماری دندان (CMT)، که همچنین به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی (HMSN) شناخته می شود، گروه بزرگی از اختلالات ارثی اعصاب محیطی است. ویژگی‌های بالینی شامل راه رفتن دشوار، ناهنجاری‌های پا، ضعف عضلانی دیستال در اندام‌های فوقانی و تحتانی، ناهنجاری پس کاووس، مشکلات حسی خفیف در برخی موارد و NCS که نشان‌دهنده درگیری آکسون است. سن شروع از اواسط دهه بیست تا اواخر دهه پنجاه متغیر است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
