نام های دیگر در خواست
MPZ, LITAF, EGR2, PMP22 ,MFN2, LMNA ,TRPV4 , NEFL, MPZ , GDAP1 ,GJB1 genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
شارکو ماری توث گروهی از بیماری های ژنتیکی و ارثی در اعصاب محیطی است که در آن ها اعصاب اندام تحتانی تخریب می شوند و موجب ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می گردد. جهش در ژن‌هایی که در رشد و نمو اعصاب محیطی نقش دارند باعث بروز این گروه از بیماری ها می‌شود. الگوی توارثی این ژن‌ها متفاوت است. بر این اساس این بیماری را تقسیم بندی می‌کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
